Achondroplázia predstavuje genetickú poruchu vývoja chrupavky, pričom dochádza k vade rastu kostí, nesprávnemu vývinu a osifikácii kĺbovej chrupavky. Telesná disproporcia sa prejavuje už u novorodencov a je geneticky podmienená.
Etiológiu vzniku, príznaky, možnosti liečby a mnoho iného sa dočítate pokračovaním v článku.
Čo je to achondroplázia?
Achondroplázia slovne označuje stav poruchy rastu chrupavky. Vzniká narušenie procesu echondrálnej osifikácie kostí a dochádza k abnormálnemu rastu kostí.
Primárnym problémom však nie je nevyvinutá chrupavka, ale samotný proces osifikácie - premeny chrupaviek na kosti počas vývoja. Prejavuje sa najmä na horných a dolných končatín.
Príčinu choroby prvýkrát popísal doktor John J. Washmuth a jeho výskumný tím v roku 1994. Ochorenie sa vyskytuje zriedkavo, a to približne u jedného z 15 - 20tisíc narodených detí.
Genetické ochorenie je spôsobené mutáciou génu receptoru rastového faktoru nazývaného FGFR3.
Jedná sa teda o mutáciu génu, ktorý kóduje receptor pre fibroblastový rastový faktor, ktorý má za úlohu reguláciu lineárny rast kostí.
Charakteristickým prejavom achondroplázie je vadná telesná stavba v zmysle nízkeho vzrastu jedinca, krátkych kostí a nesúmerne veľkej hlavy oproti telu.
Príčiny
Základnou príčinou vzniku achondroplázie je genetická porucha na 4.chromozome a konkrétne už spomínaného génu značeného FGFR3.
Achondroplázia má autozomálne-dominantný charakter. Autozomálny označuje, že patologický gén nie je na pohlavnom chromozóme, a preto ochorenie postihuje rovnako obe pohlavia – muža aj ženu.
Dominantný typ dedičnosti označuje, že novorodenec zdedí ochorenie po jednom z rodičov trpiacim achondropláziou. Avšak približne 80 % ľudí s achondropláziou má rodičov normálnej postavy bez danej diagnózy.
U väčšiny pacientov nie je zjavný objektívny faktor rodinnej anamnézy. Vyšší vek otca (nad 35 rokov) však môže byť určitým rizikovým faktorom v prípadoch tejto ojedinelej choroby achondroplázie.
Počatie dieťaťa s achondropláziu u oboch zdravých rodičov je veľmi malá.
Jedinec s achondropláziou, ktorý ma partnera fyziologickej postavy má riziko približne 50 % pre narodenie zdravého dieťaťa. Avšak ak majú achondropláziu obaja rodičia, šanca že budú mať zdravé dieťa je približne 25 %.
Taktiež existuje 25 % pravdepodobnosť, že dieťa bude mať homozygotnú mutáciu, ktorá je nezlučiteľná so životom.
Príznaky
Hlavným charakteristickým príznakom v dôsledku abnormálneho rastu kostí je malá nízka postava (trpasličia stavba) s krátkymi rukami a nohami, priemernou veľkosťou trupu a väčšou hlavou oproti telu.
Častý je i výskyt i hydrocefalu (nahromadenie moku v mozgových dutinách).
Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je približne 131 - 136cm cm a u dospelých žien 124 - 130 cm.
Vo väčšine prípadoch sú jedinci nižší ako 130 cm.
V rámci tváre je prominujúca najmä čelná oblasť a nevyvinutý koreň nosa. Charakteristický je pretiahnutý tvar lebky hruškovitého tvaru. Rozšírená je i dolná čeľusť a nadočnicové oblúky. Bežné sú taktiež zdravotné problémy so zubami a ústnou dutinou.
Intelekt jedinca nebýva postihnutý. Dĺžka života však môže byť mierne skrátená z dôvodu respiračných obtiaží (riziko spánkového apnoe), kardio-vaskulárnych porúch, nefyziologickej polohy miechy či opakujúcich sa infekcií.
V detstve býva častokrát prítomný nízky krvný tlak.
Častým javom je nadmerná telesná hmotnosť (obezita), zvýšená lordóza a kyfóza chrbtice, hrb, kĺbová nestabilita a svalové dysbalancie a bolesti chrbtice.
Obezita je jedným z hlavných problémoch pri achondroplázii. Vedie k zvýšenej chorobnosti a k nadmernému preťaženiu kĺbov a chrbtice. S obezitou je spojený nedostatok pohybu, zvýšený apetít a psychická nestabilita jedinca.
Ďalším charakteristickým znakom je nefyziologické postavenie kolien (nohy do pomyselného písmena „O“).
Makrocefalická lebka u dojčiat, krátky krk, krátke končatiny a svalový hypotonus spoločne negatívne ovplyvňujú motorický vývoj pacienta.
Charakteristické znaky achondroplázie:
Krátke horné i dolné končatiny
Veľká hlava oproti telu
Nízky trpasličí vzrast
Výrazné čelo a nadočnicové oblúky
Vadné držanie tela
Lordóza a kyfóza chrbtice
Postavenie kolien do „O“
Achondroplázia – ilustrácia typu telesnej stavby. Zdroj foto: Getty Images
Diagnostika
Diagnóza sa stanovuje primárne na charakteristických klinických príznakoch, ako je celková výška jedinca, obvod hlavy, stavba lebky, dĺžka končatín a pomer horného i dolného segmentu tela.
Potvrdenie diagnózy je taktiež možné skôr vďaka genetickému vyšetreniu (z plodovej vody/periférnej krvi) fetálnej DNA na prítomnosť mutácie FGFR3 v pozícii 380 (G380R) takmer u všetkých pacientov s achondropláziou.
Vývojové vady skeletu achondroplázie je možné spozorovať na ultrazvuku približne od 22. – 24. týždňa tehotenstva.
Najväčším problém pri prenatálanej diagnostike je však to, že v niektorých prípadoch sú zmeny pozorovateľné až v treťom trimestri, niekedy je zase ochorenie odhalené až postnatálne.
Na RTG snímke celkového skeletu sú viditeľné skrátené dlhé kosti so zhrubnutými metafýzami (pred-koncová časť kosti) nepravidelného tvaru.
Na bočnej röntgenovej snímke lebky je zase možné vidieť zväčšenie čelného segmentu, hypopláziu tváre a zúženie foramen magnum (otvor lebečnej dutiny).
Foramen magnum vyžaduje MRI vyšetrenie, ktoré môže preukázať cerviko-medulárnu kompresiu, myelomaláciu či ventrikulomegáliu a iné poruchy.
Achondroplázia na Slovensku
Pacientov s achondropláziou, ich rodiny a sympatizantov združuje na Slovensku oficiálne občianske združenie s názvom Palčekovia.
Združenie sa snaží presadzovať oprávnené záujmy pacientov v oblasti v sociálnej, legislatívnej, zdravotnej i tej vzdelávacej. Združenie poskytuje potrebné informácie, pomoc a kontakty, ktoré môžu byť pre tkzvn. Palčekov a ich rodiny nápomocné.
Absolvovala som bakalárske štúdium fyzioterapie na fakulte biomedicínskeho inžinierstva ČVUT v Prahe. Nadviazala som a absolvovala magisterské štúdium na fakulte zdravotníctva TnUAD. Aktuálne sa venujem PhDr. rigoróznemu výskumu. Pracovala som ako fyzioterapeut v rehabilitačnej klinike v Prahe a taktiež ako rehabilitačný pracovník v nemocnici v Liberci. Počas výkonu zamestnania som bola súčasťou zdravotníckeho tímu na oddelení Covid19. Najviac sa zaujímam o pohybový aparát človeka, rehabilitáciu v gynekológii a prírodnú medicínu. K mojim hobby patrí cvičenie, beh a mediálna komunikácia.
Ste doktor, či zdravotník? Zviditeľnite sa a zdieľajte skúsenosti!
Vytvorte si vlastný blog na Zdravoteka.sk, ktorú číta 620 000 ľudí
mesačne.
Napíšte nám →
Zoznam lekárov liečiacich chorobu
Tu uvedené informácie ohľadom formy, spôsobu a konkrétnej liečby sú len informatívneho charakteru, pričom záleží od každého prípadu a od každého lekára individuálne, akým spôsobom bude liečba realizovaná. Niektoré spôsoby terapie sa vykonávajú ambulantne, ale nielen výlučne ambulantne, ale aj iným spôsobom. V tom prípade ambulancie nemusia byť poskytovateľom konečnej liečby. O forme liečby sa poraďte vždy s odborným lekárom.
