Fenylketonúria a jej liečba? Lieky i diéta
Liečba spočíva najmä v dodržiavaní diéty, keď musí dieťa prijímať potravu s minimálnym množstvom fenylalanínu, a to kvôli tomu, že inak hrozí nezvratné poškodenie mozgu a jeho dôležitých funkcií.
V prípade, ak takáto diéta navodí stav deficitu niektorých dôležitých minerálov alebo vitamínov, je potrebné ich dodatočne umelo nahradiť. Diétu je potrebné dodržiavať po celý život. Avšak, hlavne v detstve a v čase dospievania, keď sa mozog stále vyvíja.
Po zvyšok života je treba neustále kontrolovať hladinu fenylalanínu v krvi. Optimálnou hladinou je zhruba úroveň medzi 120 a 150 mmol na liter. Zníženie tejto hodnoty príliš môže spôsobiť problémy s únavou a nechutenstvom do jedla.
Takže je potrebné nájsť ideálnu rovnováhu. Každý človek je individuálny, tak to platí aj pri tomto ochorení. Každý má inú toleranciu a inak reaguje. Preto sa k liečbe pristupuje individuálne.
Nakoľko je fenylalanín súčasť bielkovín, musí byť strava nízkobielkovinová. Diétny režim obsahuje také zloženie, aby sa do organizmu dostali tie aminokyseliny, ktoré nie sú škodlivé. A preto sa musia zvlášť dopĺňať.
Do stravy sa pridáva aj tyrozín, ktorého tvorba nie je dostatočná alebo je zastavená. Včasnou liečbou a aj diétnym obmedzením sa zabezpečí normálny vývoj mozgu dieťaťa. Tým sa zabráni rozvoju mentálnej retardácie a ostatných nezvratných zmien.
Režim je potrebné dodržiavať aj v dospelosti. Nakoľko by porušenie liečby mohlo mať dopad na metabolické pochody v tele. A to na úrovni neurotransmiterov, ako je dopamín, ale aj adrenalín, noradrenalín a iné látky.
Dodržiavanie diéty je potrebné aj vtedy, ak žena s touto chorobu plánuje tehotenstvo alebo je tehotná. Odporúča sa, aby minimálne tri mesiace pred počatím bola hladina fenylalanínu v krvi v norme. Pri vysokej hladine prechádza fenylalanín z krvi matky cez placentu do krvi plodu, a tým na plod pôsobí toxicky. Forma tehotenskej fenylketonúrie sa označuje ako maternálna alebo tiež materská fenylketonúria.
