Ochorenia spôsobené mutáciou jedného génu

Pod Ochorenia spôsobené mutáciou jedného génu patrí

Čo je to cystická fibróza, aké má príznaky? Príčiny, diagnostika

Cystická fibróza

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, pri ktorom je prítomná porucha chloridových kanálov v membránach buniek. Táto porucha je príčinou genetickej mutácie génu pre CF. 

Hemochromatóza a problém so železom? Prečo vzniká, aké má príznaky?

Hemochromatóza

Hemochromatóza označuje poruchu nadmerného vstrebávania železa v ľudskom organizme. Ako ochorenie vzniká a aké sú jeho prvé príznaky?