Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky

Čo je to sklerodermia, aké má formy? Systémová/lokalizovaná + príznaky
Zdroj foto: Getty images

Sklerodermia je chronické systémové a autoimunitné ochorenie. Delí sa na dve základné formy, pričom obe sa od seba odlišujú priebehom a možnými komplikáciami.

Charakteristika

Sklerodermia je chronické systémové a autoimunitné ochorenie, ktoré sa vyznačuje progresívnym charakterom.

Delí sa na dve základné formy, pričom miernejšia sa označuje ako lokalizovaná. Závažnejšou je systémová, ktorá sa vyznačuje multisystémovým postihnutím.

V minulosti sa lokalizovaná forma považovala za nezávažnú, bez možných komplikácií, avšak novšie poznatky túto teóriu vyvracajú.

Komplikácie sa teda môžu vyskytnúť u oboch foriem sklerodermie.

Sklerodermia preto, že postihnutie sa prejaví kožnými zmenami. 

Sklerodermia = tvrdnutie kože, z gréckeho skleros = tvrdý, derma = koža. 
Pozor však, ochorenie sa netýka iba kože.

Lokalizovaná dostala názov i podľa toho, že zväčša postihuje kožu, podkožie, prípadne blízke podkožné štruktúry, ako svaly či kosti.

Závažnejšia je systémová forma, ktorá sa okrem kožných zmien vyznačuje i poškodením viacerých častí organizmu. Jej celkový priebeh závisí od pridružených komplikácií vyplývajúcich z postihnutia daného orgánu či telového systému.

I keď jej príčina nie je známa, existuje určitá liečba. Tá v istej miere dokáže ovplyvniť príznaky ochorenia a negatívny dopad na kvalitu života.

Dôležité je skoré odhalenie ochorenia, jeho klasifikácia podľa formy a včasná liečba. Nakoľko závažnejší priebeh pri generalizovanej forme značí potencionálne ohrozenie života.

Zaujímavé fakty o sklerodermii:
Postihuje 8-krát častejšie ženy ako mužov. 
Zväčša nastupuje vo veku od 25 - 55 rokov. 
Postihuje však i deti. 
Približný nárast je 8 - 33 chorých na 100 000 obyvateľov. 
Celosvetovo sa uvádza približne 2,5 milióna ľudí chorých na toto ochorenie. 

Ak chcete vedieť viac o sklerodermii, zotrvajte s nami a čítajte ďalej.

Sklerodermia nie je iba ochorenie kože

Toto ochorenie sa radí medzi systémové a autoimunitné ochorenia. Primárne sa uvádza postihnutie spojivového tkaniva, ktoré ďalej súvisí s poruchou mikrocirkulácie, čiže zlým prekrvením na úrovni najmenších krvných ciev.

Kolagén sa chorobne ukladá v miestach, ako je koža, podkožie a v niektorých prípadoch i v orgánoch. Fibrotické zmeny a zväzivovatenie následne súvisia s poruchou funkcie.

Ochorenie má prívlastok systémové a progresívne preto, lebo nezasahuje iba kožu, ale môže sa komplikovať postihnutím rôznych vnútorných orgánov

Príkladom je zasiahnutie tráviaceho traktu, čriev (gastrointestinálneho - GIT), ale i pľúc, srdca či obličiek a očí.

Progresívne ochorenie značí, že sa časom rozvíja a zhoršuje. I preto má význam jeho skoré odhalenie a liečba. 

Sklerodermia sa delí na dve základné formy, a to lokalizovanú a systémovú, tie sa následne delia na určité pod typy. Plus, u detí sa choroba označuje ako juvenilná sklerodermia.

Delenie sklerodermie v tabuľke

Forma Popis
Lokalizovaná sklerodermia
  • označuje sa tiež ako cirkumskritpná (sclerodermia circumscripta), lokalizovaná, morfea - morphea
  • miernejšia forma
  • nezasahuje orgány
  • postihuje kožu, podkožie a blízke tkanivá ako svaly či kosti
  • môže sa spontánne zhojiť
  • delí sa na
    • ložiskovú
    • lineárnu
  • iba vzácne prechádza do celkovej systémovej formy
Juvenilná lokalizovaná sklerodermia
  • ochorenie postihujúce detský vek
  • tretia najčastejšia chronická reumatologická choroba detského obdobia
  • prednostne postihnutie kože a podkožia
  • podľa oblasti i blízkych svalov či kostí
  • rôzny počet, tvar a hĺbka kožných defektov
  • komplikuje sa napríklad spomalením rastu končatiny v oblasti postihnutia, následkom čoho môže byť rozdielna dĺžka končatín
  • delí sa na viacero foriem
Klasifikácia juvenilnej lokalizovanej sklerodermie:
  1. ohraničená ložisková forma - Morfea
    • povrchová - oválne, okrúhle ložiská kože a podkožia
    • hlboká - rovnako, ale i s zasiahnutím fascií a svalov
  2. lineárna sklerodermia - pásový charakter
    • hlava - pripomína poranenie po zasiahnutí šabľou
      • francúzske pomenovane En coup de sabre
    • trup - poškodenie kože, podkožia, prípadne svalov a kostí
  3. generalizovaná ložisková forma - 4 a viac ložísk
    • ložiská majú priemer 3 a viac centimetrov v minimálne 2 zo 7 rôznych oblastí
      1. hlava a krk
      2. pravá horná končatina
      3. pravá dolná končatina
      4. ľavá horná končatina
      5. ľavá dolná končatina
      6. predná časť trupu
      7. zadná časť trupu
  4. pansklerotická ložisková forma - generalizované postihnutie kože, ale bez postihnutia vnútorných orgánov
  5. zmiešaná ložisková forma - kombinujú sa dve či viaceré formy
Systémová sklerodermia v detskom veku
  • v detskom veku sa vyskytuje iba veľmi vzácne
  • predpokladá sa závažný priebeh a závažná prognóza
  • priebeh závisí od postihnutia vnútorných orgánov
  • približne 10 % zo všetkých prípadov sklerodermie u detí
Systémová sklerodermia
  • difúzna choroba spojivového tkaniva postihujúca i vnútorné orgány
  • označuje sa tiež ako progresívna systémová skleróza - SSc
  • delí sa na viacero typov
    1. difúzna sklerodermia - postihnutie kože tváre, trupu a končatín
    2. ohraničená sklerodermia - koža je postihnutá v miestach pod lakťami, pod kolenami, ale i tváre a krku
      • označuje sa tiež ako CREST syndróm -
        C - Calcinosis (ukladanie vápnika do kože),
        R - Raynaudov syndróm (nedokrvenie akrálnych častí tela),
        E - porucha funkcie Ezofágu, teda pažeráka,
        SSklerodaktýlia (zhrubnutie kože prstov, stuhnutie ruky, drápovitá ruka), 
        T - Teleangiektázie
    3. sclerodermia sine scleroderma - (systemic sclerosis sine sclerderma - ssSSc), až na tvár, nie sú prítomné kožné zmeny, avšak prítomné je postihnutie orgánov a ciev
    4. prekryté syndrómy - krížové formy, keď je prítomná kombinácia viacerých reumatických ochorení, ako napríklad systémový lupus erythematosus či reumatoidná artritída
    5. nediferencované ochorenia spojivového tkaniva - prítomnosť Raynaudovho syndrómu s dokázanou sklerodermiou laboratórne, avšak bez orgánového poškodenia a nálezu tuhej kože

Príčiny

Príčina prečo sklerodermia vzniká nie je známa. Ide o ochorenie, ktoré sa radí medzi autoimunitné, reumatické choroby. Čiže na vzniku sa podieľa autoimunita, čo je chorobne zmenená imunita organizmu, ktorá je namierená proti vlastným bunkám.

Plus.

Predpokladá sa multifaktorálny vplyv, ktorý túto autoimunitnú odpoveď spúšťa, a to:

  • genetická predispozícia
    • priama rodinná dedičnosť nie je potvrdená
  • prítomné antigény HLA systému
  • dysfunkcia endotelu
  • určité etnické zastúpenie
  • ženské pohlavie
  • hormonálne zmeny
  • stres a emocionálna záťaž
  • vplyv vonkajšieho prostredia
    • pôsobenie niektorých chemických látok alebo liekov (organické rozpúšťadlá, vinyl chlorid, bleomycin)
    • infekcia vírusmi či baktériami, vypuknutie po ochorení Borrelia burgdorferi
    • pracovná záťaž, časté vibrácie a podobne

To prečo vzniká nie je známe.
Avšak, ide o chronickú zápalovú reakciu, ktorá postihuje kožu a podkožie. Plus, zasiahnuté je taktiež pohybové ústrojenstvo a vnútorné orgány ako napríklad orgány tráviaceho systému, pľúca, srdce, cievy, obličky a oči.

Zjednodušene a v skratke...

Autoimunitné pochody zapríčinia nadprodukciu kolagénu poruchu mikrocirkulácie, teda prekrvenia na úrovni najmenších ciev. Kolagén sa následne ukladá v koži, podkoží a prípadne v orgánoch. Na zvýšenú produkciu nasadá i fibrotizácia a ukladanie iných látok.

Výsledkom sú zmeny kože, podkožia priľahlých štruktúr a porucha funkcie postihnutých orgánov.

Približne 15 - 20 % prípadov sa spája s prítomnosťou iného autoimunitného ochorenia.

+

Ochorenie nie je prenosné z človeka na človeka, čiže infekčné, nákazlivé. I keď sa tvrdí, že niektoré infekcie vírusmi či baktériami ho môžu spustiť.

Príznaky

Príznaky sklerodermie sú závislé od jej formy. Ako uvádza tabuľka, ide o viacero možností.

Výraz sklerodermia opisuje zhrubnutie a stvrdnutie kože.

Avšak, ide o systémové ochorenie, ktoré škodí i vnútorným orgánom. 

Typicky sa pri nej vyskytujú chorobné zmeny kože a podkožia, prípadne zasahujú i hlbšie do svalu či kosti.
Ale to neplatí pre 100 % prípadov.
Preto je dôležité rozpoznanie ostatných sprievodných znakov a určenie presnej formy ochorenia.

V začiatku je možné, že sa prejavuje celkovými ťažkosťami, ako je napríklad slabosť, únava, nechutenstvo s chudnutím, ale tiež bolesť kĺbov.

Príkladom je i včasný výskyt blednutia prstov rúk a nôh v chladnom prostredí. Tento prejav sa označuje ako Raynaudov syndróm.

Prejavy sklerodermie sú veľmi rozličné a individuálne.

V detskom veku je komplikáciou výskyt lineárnej formy v oblasti končatín. Vtedy sa okrem postihnutia kože ochorenie prejaví i na svaloch a kosti. Následkom je spomalenie rastu kosti jednej končatiny, a teda prítomná rozdielna dĺžka končatiny.

A teda, kožná zmena vyzerá ako...

Lokalizovaná sklerodermia sa prejaví ako zatvrdnutie kože, s začiatku depigmentovaná bledá koža, ktorú ohraničuje červený až purpurový lem.

+ ... zmena farby, podoba k modrine, a opätovné sfarbenie na belavé ložisko.

Podobne, ale pruhovito sa prejaví lineárna forma. Keď sa pruhy postihnutej kože vyskytujú na končatine či na trupe, ale taktiež na krku a na hlave. Možnosťou je hlboké postihnutie podkožia, svalu či kosti.

Systémová forma je závažnejšia.

Systémová sklerodermia sa vyznačuje postihnutím i ostatných oblastí ľudského tela, orgánov

Pridružené môže byť poškodenie pažeráka. Vtedy sa pripája problém s prehĺtaním, pálenie záhy - pyróza,  prípadne šírenie na črevá a s tým spojené ťažkosti a zmeny trávenia, chudnutie.

Závažné sú pľúcne komplikácie, a to presnejšie fibrózna zmena pľúcneho tkaniva. Prítomná je v tej dobe dušnosť a pre pokročilé poškodenie pľúc dochádza i k úmrtiu.

Kožné zmeny prebiehajú v troch fázach:

  1. fáza zápalová s opuchom, ako prvé presiaknutie kože s opuchom
  2. sklerotická fáza, pri ústupe opuchu a zmena tuhosti kože a podkožia
  3. atrofická fáza - koža je zatuhnutá, stráca elasticitu, na tvári strata mimiky, na ruke nemožnosť ohybu v kĺboch - drápovitá ruka

Niektoré príznaky sklerodermie:

  • kožné zmeny, kruhové či pásové
    • zmeny farby, depigmentácia, bledosť a možné striedanie hyperpigmentácie
    • opuch
    • lesklá a napätá koža
    • strata ochlpenia
    • fixácia kože na hlbšie vrstvy
    • zatvrdnutie
    • kalcifikácie kože - ukladanie vápnika
    • rozšírené cievky - teleangiektázie
    • Raynaudov fenomén - tvár na nose či brade, horné končatiny ruky a dolné nohy, až nekróza a gangréna akrálnych častí, s nutnosťou amputácie
    • kožné defekty, vredy, časom na prstoch, alebo v miestach s častým opotrebením, ako sú päty, členky
    • strata mimiky, maskovitá tvár - amimia
    • zmenšenie ústneho otvoru - mikrostómia
    • úzke pery
    • vráskavenie kože okolo úst
    • drápovitá ruka
  • slabosť a únava
  • svalová slabosť, atrofia, svalová bolesť
  • bolesť kĺbov, i s rannou stuhnutosťou
  • deformácie a zatuhnutie kĺbov, postihnutie šliach
  • osteoporóza
  • zápal dúhovky oka - uveitída
  • porucha funkcie pažeráka, ezofagu a s tým spojený problém s prehĺtaním, pyrózou
  • postihnutie čriev - bolesť brucha a kŕče, chudnutie, ťažkosti s trávením, nedostatočná absorpcia v čreve, nafúknutie a nechutenstvo, zápcha alebo hnačky, nepriechodnosť čriev - ileus
  • pľúcne poškodenie - pľúcna fibróza, ktorá je život ohrozujúca, ale i zníženie kapacity pľúc a s tým spojené sťažené dýchanie, či pľúcna hypertenzia
  • srdcové ťažkosti - arytmia, perikarditída, myokarditída, čiže zápaly srdca, zlyhanie srdca
  • poškodenie ciev a porucha prekrvenia rôznych orgánov i srdca
  • porucha funkcie obličiek, s výskytom závažnej hypertenznej krízy - malígny vysoký krvný tlak, riziko cievnej mozgovej príhody alebo infarktu srdca
  • neurologické ťažkosti - neuropatia, syndróm karpálneho tunela a iné
  • sexuálne funkcie - u mužov prípadná erektilná dysfunkcia 
  • psychické zmeny, depresia, úzkosť

Príznaky ochorenia sú u každého človeka individuálne a
môžu výrazne znižovať a obmedzovať kvalitu života.

Diagnostika

Pri diagnostike je dôležitá anamnéza + klinický obraz. Človek opisuje svoje ťažkosti, prípadne problémy spojené s ochorením. Nasleduje vyšetrenie kože, ale i celkové fyzikálne vyšetrenie

Potrebné je zhodnotenie a určenie formy sklerodermie. To má i liečebný význam a význam pre predpokladanie komplikácií.

Pri diagnostike sa využíva i biopsia kože a odber krvi či moču na laboratórne vyšetrenie. V tomto prípade sa hodnotí prítomnosť rozličných protilátok, CRP, krvný obraz.

Dopĺňa sa vyšetrenie Raynaudovho fenoménu a diagnostické metódy spojené s nim (kapilaroskopia). Pri iných orgánových poškodeniach i ostatné ako RTG, CT, EKG, ECHO, krvný tlak, bronchoskopia, GFS a iné.

Priebeh

Priebeh ochorenia je individuálny

Lepšiu prognózulokalizovaná sklerodermia. Uvádza sa u nej i spontánne ustúpenie a vyhojenie kože po niekoľkých rokoch. Avšak asi štvrtina prípadov prebieha komplikovane.

U detí je ohrozené hlavne štádium rastu, keď môže byť príčinou nerovnakej dĺžky končatín.

Nemá orgánové komplikácie. Samozrejme, liečbu a sledovanie ochorenia nemožno podceniť.

Táto menej závažná forma iba málokedy prechádza do generalizovanej formy. Na druhej strane je juvenilná systémová sklerodermia, ku ktorej sa pridružuje i poškodenie orgánov. V detskom období je veľmi raritná.

Ide teda o dlhodobý i niekoľkoročný výskyt ťažkostí. I napriek možnému spontánnemu ústupu je významná liečba, ktorá skracuje trvanie.

+

Systémová sklerodermia môže mať i akútny rýchlo progredujúci priebeh, keď sa v krátkej dobe pridružujú orgánové zmeny. V tomto prípade je ešte dôležitejšia včasná liečba.

Naopak, existuje i chronický priebeh. Často sa včasne vyskytuje Raynaudov syndróm, a to i s predstihom niekoľkých rokov, pred nástupom orgánového poškodenia.

Horší priebeh treba predpokladať u ľudí s prvou vlnou ťažkostí po 45. roku života, u mužov, pri poškodení obličiek, srdca či pľúc, a to hlavne ak sa objavili v prvých troch rokoch od začiatku.

Pričom i pre tento prípad platí nutnosť vhodnej liečby.

Skoré odhalenie ochorenia a jeho včasná liečba = lepšia prognóza a kvalita života.

Ako sa lieči: Sklerodermia - systémova skleróza

Liečba sklerodermie: Dá sa zastaviť? Aké lieky a opatrenia pomôžu?

Zobraziť viac
fzdieľaj na Facebooku

Zaujímavé zdroje informácií

  • internimedicina.cz - o systémových reumatických ochoreniach - prof. MUDr. Ctibor Dostál, DrSc.Revmatologický ústav, Praha
  • solen.cz - Současný pohled na diagnostiku a léčbu systémové sklerodermie a Sjögrenova syndromu - doc. MUDr. Radim Bečvář, CSc, Revmatologický ústav, Praha
  • wikiskripta.eu - Systémová sklerodermie
  • webnoviny.sk - Systémová skleróza (sklerodermia) postihuje kožu, srdce, obličky. Pacientom so sklerodermiou však klesá aj pľúcna kapacita
  • klubmotylik.sk - Sklerodermia a systémová skleróza
  • wol.jw.org- článok s príbehom Môj boj so sklerodermiou
  • wol.jw.org- článok s príbehom Môj boj so sklerodermiou
  • mayoclinic.org - Scleroderma (v anglickom jazyku)
Ste doktor, či zdravotník? Zviditeľnite sa a zdieľajte skúsenosti!

Vytvorte si vlastný blog na Zdravoteka.sk, ktorú číta 620 000 ľudí mesačne. Napíšte nám →

Zoznam lekárov liečiacich chorobu

Odporúčané