Liečba Pompeho choroby: Lieky, cvičenie, strava či umelá ventilácia
Náhrada chýbajúceho enzýmu
Začiatok 21. storočia priniesol pre pacientov s Pompeho chorobou veľmi dobré správy. Na dovtedy neliečiteľné ochorenie bol zavedený liek a to konkrétne substitučná enzymatická terapia s rekombinantnou alfa-glukozidázou.
Tento enzým sa podáva injekčne do žily, každé dva týždne. Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje a čím skôr sa zaháji substitučná terapia - tým lepšie výsledky môžeme liečbou dosiahnuť.
Terapia je účinná pri všetkých troch formách choroby. Preukázalo sa významné zníženie potreby umelej pľúcnej ventilácie, zmiernilo sa poškodenie srdcového svalu, zlepšila sa motorika svalov a celkovo sa znížilo riziko skorého úmrtia.
Umelá pľúcna ventilácia
Niektorí pacienti trpia včasným postihnutím dýchacích svalov. Ide o rýchlo progredujúce formy Pompeho choroby.
V takýchto prípadoch pacient pomerne skoro po prvých príznakoch a diagnostike choroby prestáva dýchať samostatne, dochádza k respiračnej insuficiencii.
Symptomatickou liečbou takýchto pacientov je invazívna alebo neinvazívna umelá pľúcna ventilácia.
Ak sú ťažkosti najhoršie v noci, používa sa neinvazívna pľúcna ventilácia, ktorá podporuje a napomáha dýchaniu v noci, čo výrazne zmierňuje dennú únavu a poruchy spánku.
Cvičenie
Aj napriek svalovej slabosti by pacienti s Pompeho chorobou mali pravidelne cvičiť. Najvhodnejšia je ľahká fyzická aktivita, aeróbne cvičenia, naťahovanie, prechádzky, rehabilitácia a balneoterapia.
Pri pravidelnej fyzickej aktivite dochádza k rýchlejšiemu odbúravaniu glykogénu a využívaniu mastných kyselín.
Namáhavé posilňovanie sa neodporúča, keďže pri ňom dochádza k vysokej spotrebe bielkovín a ešte väčšiemu úbytku svalovej hmoty.
Strava
Odporúča sa dodržiavať vysokobielkovinovú a nízkosacharidovú diétu. Takouto stravou môžeme spomaliť úbytok svalovej hmoty, udržať zdravé srdce a funkčné dýchacie svaly.
